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Síndrome de Down: causas e características

Cromossomo do amor é como gosto de me referir a crianças portadoras da Síndrome de Down, aliás hoje vamos entender as causas e características dessa síndrome que atinge a cada 700 nascimentos, 1 criança  portadora.

O que é a Síndrome de Down?

De forma resumida a Síndrome de Down nada mais é quando a criança nasce com um cromossomo a mais que é o cromossomo 21, ao invés de ter dois em todas as células, têm três cromossomos 21, caracterizando-se como trissomia do cromossomo 21 essa  é a principal causa.

Tal causa acaba resultando em características físicas distintivas e desafios de desenvolvimento. Abaixo estão algumas das causas e características do síndrome de Down:

  1. Causas:

Trissomia 21– Esta é a forma mais comum de síndrome de Down, onde há uma cópia extra do cromossomo 21 em todas ou na maioria das células do corpo. Geralmente, é resultado de uma não-disjunção cromossômica durante a divisão celular inicial.

Translocação Robertsoniana -Neste caso, parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo (geralmente o 14), resultando em três cópias do cromossomo 21. Isso pode ser hereditário.

Mosaicismo– Aqui, algumas células do corpo têm a trissomia 21, enquanto outras têm a configuração cromossômica normal. Isso geralmente ocorre devido a uma não-disjunção durante a divisão celular após a concepção.

  1. Características Físicas:

Baixa estatura- Pessoas com síndrome de Down tendem a ser mais baixas do que a média.

Rostos arredondados- Eles podem ter um rosto arredondado com olhos amendoados e pálpebras inclinadas para cima.

Hipotonia muscular– Músculos menos desenvolvidos podem levar a uma postura relaxada e movimentos mais lentos.

Características faciais distintivas – Incluindo nariz achatado, boca pequena com língua frequentemente protusa e orelhas pequenas.

Doenças cardíacas congênitas- Aproximadamente metade das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de defeito cardíaco ao nascer.

  1. Desenvolvimento e Saúde:

Atrasos no desenvolvimento- Isso pode afetar marcos como aprender a sentar, engatinhar, andar e falar.

Intelecto variável– Há uma ampla variação na capacidade intelectual, variando de leve a moderada deficiência intelectual.

Problemas de saúde– Além das doenças cardíacas, indivíduos com síndrome de Down têm maior probabilidade de desenvolver condições como problemas de tireóide, problemas de visão e audição, doença celíaca, entre outros.

Expectativa de vida– Avanços na medicina e no apoio social aumentaram significativamente a expectativa de vida para pessoas com síndrome de Down, que agora pode ser de 60 anos ou mais, dependendo dos cuidados e condições médicas individuais.

É importante reconhecer que cada pessoa com síndrome de Down é única, e as características e desafios podem variar amplamente. O apoio adequado, incluindo intervenções médicas, terapias e educação especializada, pode ajudar a maximizar o potencial de cada indivíduo.

Os cuidados com crianças com síndrome de Down envolvem uma abordagem holística que considera suas necessidades físicas, emocionais e educacionais. Aqui estão algumas áreas importantes a serem consideradas:

Cuidados Médicos:

Exames regulares– Visitas médicas regulares são essenciais para monitorar o desenvolvimento da criança, gerenciar problemas de saúde existentes e identificar precocemente quaisquer novos problemas.

Cuidados cardiológicos- Como as crianças com síndrome de Down têm maior probabilidade de ter problemas cardíacos congênitos, é importante realizar exames cardíacos regulares para monitorar a saúde do coração.

Exames de visão e audição- Problemas de visão e audição são comuns, portanto, exames oftalmológicos e auditivos devem ser realizados regularmente.

Acompanhamento com um endocrinologista– Problemas de tireoide são mais comuns em pessoas com síndrome de Down, portanto, um acompanhamento regular com um endocrinologista pode ser necessário.

Intervenção Precoce:

Estimulação precoce- Programas de estimulação precoce ajudam a promover o desenvolvimento físico, cognitivo, social e emocional da criança desde os primeiros meses de vida.

Terapias especializadas- Terapias como fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala podem ser benéficas para ajudar a criança a desenvolver habilidades motoras, de comunicação e de vida diária.

 Educação e Inclusão:

Educação inclusiva- As crianças com síndrome de Down têm o direito à educação inclusiva, onde são integradas em escolas regulares sempre que possível, recebendo apoio adicional conforme necessário.

Programas de educação especializada- Em alguns casos, pode ser benéfico para a criança frequentar escolas ou programas que ofereçam suporte específico para suas necessidades educacionais.

Apoio Emocional e Social:

Apoio familiar- O apoio da família é fundamental para o bem-estar emocional e social da criança. Educar a família sobre a síndrome de Down e envolvê-la ativamente nos cuidados e na educação da criança é crucial.

Inclusão social- Facilitar oportunidades para que a criança participe de atividades sociais e recreativas com outras crianças é importante para promover a inclusão e o desenvolvimento de habilidades sociais.

Apoio psicológico- Em alguns casos, pode ser benéfico buscar apoio psicológico para a criança e para a família para lidar com questões emocionais e desafios específicos.

Cuidados com a  saúde:

Estilo de vida saudável- Promover hábitos alimentares saudáveis, atividade física adequada e cuidados com a saúde mental são importantes para o bem-estar geral da criança.

Vacinação- Garantir que a criança esteja atualizada com as vacinas recomendadas é essencial para prevenir doenças.

Monitoramento do peso– Devido à tendência de ganho de peso, é importante monitorar o peso da criança e promover um estilo de vida ativo e saudável.

Esses são apenas alguns dos cuidados importantes a serem considerados ao cuidar de uma criança com síndrome de Down. Cada criança é única, então é importante adaptar os cuidados às necessidades individuais da criança e procurar orientação profissional quando necessário.

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